Maladie de McArdle : résultats négatifs avec la triheptanoïne

La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est due à des anomalies dans le gène codant la phosphorylase musculaire, une enzyme qui intervient dans la première étape de la transformation du glycogène en sucre (glucose). Son déficit provoque une accumulation de glycogène, surtout dans les muscles. Les muscles, ne parviennent pas à transformer leurs réserves de glycogène en glucose utilisable pour produire l’énergie nécessaire à leur fonctionnement, d’où une intolérance à l’exercice. Des études ont montré que la triheptanoïne, une huile végétale, est capable d’augmenter le métabolisme des graisses et du sucre chez des patients atteints d'autres maladies métaboliques, améliorant ainsi leur performance physique.

C’est dans ce but qu’un essai contre placebo a été mené pour étudier les effets de la triheptanoïne sur les capacités d’exercice de 22 personnes atteintes de maladie de McArdle. Il a comporté deux groupes :
- un groupe a reçu la triheptanoïne pendant 14 jours puis, après une semaine sans traitement, il a reçu le placebo pendant 14 jours,
- l’autre groupe a d’abord reçu le placebo pendant 14 jours puis, après une semaine sans traitement, il a reçu la triheptanoïne pendant 14 jours.
L’évaluation des capacités d’exercice sur bicyclette ergométrique au cours de l’essai n’a pas montré d’amélioration des capacités d’exercice sous triheptanoïne.

Source
No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease.
Madsen KL, Laforêt P, Buch AE, Stemmerik MG, Ottolenghi C, Hatem SN Raaschou-Pedersen DT, Poulsen NS, Atencio M, Luton MP, Ceccaldi A, Haller RG, Quinlivan R, Mochel F, Vissing J.
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Sep 14.