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Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline

Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.

L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.

Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.

Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.

Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.

Le CISS, collectif interassociatif dont l’AFM-Téléthon est membre, réclame la publication du rapport du comité des sages et préalable à des groupes de travail.

A l’occasion du passage du Tour de France à Saint-Malo, un chèque de 25 000 € a été remis à l’AFM-Téléthon par l’équipe Sojasun.

Cette année, l’équipe cycliste Sojasun s’est engagée aux côtés de l’AFMTélethon dans son combat contre les maladies génétiques rares.

Désignation par la FDA d’« avancée thérapeutique majeure » pour le drisapersen, qui permettra d’accélérer la procédure d’autorisation de mise sur le marché.

La conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, a réuni chercheurs, médecins et patients les 1er et 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris).

Chaque année, l'Institut de myologie permet à des médecins-chercheurs étrangers et d'outre-mer de suivre un programme condensé d’enseignements en myologie.

Son centre de production, Généthon Bioprod, est autorisé à produire des médicaments de thérapie innovante. Une étape dans le traitement des maladies rares.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a obtenu le statut d’établissement pharmaceutique accordé par l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM).