Myopathie avec némaline : implication du gène KLHL40
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline
Une collaboration internationale a étudié les causes génétiques de 143 familles atteintes de myopathie avec némaline sévère sans diagnostic génétique précis.
Elle a publié en juin 2013 l’identification du gène KLHL40 (pour Kelch-like family member 40) comme nouvelle cause de myopathie à némaline grave et a décrit 19 mutations dans ce gène. Ces mutations dans le gène KLHL40 se révèlent être une cause fréquente de myopathie avec némaline.
Source
Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy.
Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, Todd EJ, Vornanen P, Yau KS, Hayashi YK, Miyake N, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Osaka H, Yamashita S, Ohya T, Sakamoto Y, Koshimizu E, Imamura S, Yamashita M, Ogata K, Shiina M, Bryson-Richardson RJ, Vaz R, Ceyhan O, Brownstein CA, Swanson LC, Monnot S, Romero NB, Amthor H, Kresoje N, Sivadorai P, Kiraly-Borri C, Haliloglu G, Talim B, Orhan D, Kale G, Charles AK, Fabian VA, Davis MR, Lammens M, Sewry CA, Manzur A, Muntoni F, Clarke NF, North KN, Bertini E, Nevo Y, Willichowski E, Silberg IE, Topaloglu H, Beggs AH, Allcock RJ, Nishino I, Wallgren-Pettersson C, Matsumoto N, Laing NG
Am J Hum Genet., 2013 (Juin). Pii : S0002-9297(13)00217-6. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.05.004. [Epub ahead of print]