11/10/2013
CMT 1A : thérapie génique AAV-neurotrophine 3 chez la souris
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
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11/10/2013
DMC : composition corporelle, force musculaire et tests fonctionnels
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
10/10/2013
5 familles, 5 histoires, 5 combats : Emmanuelle et Gwenaël
Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
09/10/2013
Le VLM 166 est sorti
Le magazine VLM de septembre/octobre est disponible. Au sommaire : un dossier sur « La mitochondrie : poumon et usine énergétique de nos cellules » mais aussi un focus sur Généthon et son obtention du statut d’établissement pharmaceutique, et un zoom sur un groupe de travail dédié aux jeunes enfants très dépendants.
08/10/2013
#telethon2013 : lancement de la campagne web
Rendez-vous le mercredi 23 octobre prochain à 18h45 dans la prairie de Melty pour le lancement de la campagne web du Téléthon.
05/10/2013
Myopathie centronucléaire : l’altération du complexe MTM1-BIN1 est pathologique
MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.
05/10/2013
Dystrophie myotonique de type 1 : avoir de bons outils d'évaluation
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
05/10/2013
Myopathies de Duchenne et de Becker : des données de la base UMD-BDMD
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
05/10/2013
DMC 1A : laminine-111 et régénération musculaire de la souris
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
03/10/2013
5 familles, 5 histoires, 5 combats : Luke, Vanessa et Thibault
Luke et Vanessa sont les parents de Thibault, 5 ans, atteint d’amyotrophie spinale. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
30/09/2013
Essai de Phase III saut d’exon 51
Des résultats décevants mais une voie qui reste prometteuse.
27/09/2013
Myopathie de Duchenne : résultats de la phase I du drisapersen chez des garçons non marchants
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants
26/09/2013
5 familles, 5 histoires, 5 combats : Géraldine et Lee
Géraldine est la maman de Lee, 8 ans, atteint de thalassémie. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
26/09/2013
L’AFM-Téléthon et l’APBG lancent un défi : 1 000 chercheurs dans les écoles
Du 4 au 30 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent pour faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées. Les élèves vont ainsi pouvoir découvrir les dernières avancées de la recherche biomédicale et le quotidien d’un chercheur !
25/09/2013
FSH : des marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.