Recherche

Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013

Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.

Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.

L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.

Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.

Décidé à se battre jusqu'au bout aux côtés des bénévoles du 3637, Patrick Bruel est venu répondre aux appels des donateurs pour cette dernière ligne droite de l'ouverture du 3637.

Pour la première fois, l’AEFE (Agence pour l’enseignement français à l’étranger), Français du monde-adfe et l’UFE (Union des Français de l’étranger) se sont associés à l’AFM-Téléthon pour mobiliser tous les français hors de nos frontières.

Evry, le 11 décembre 2013. Cette année, et pour la première fois, l’AEFE (Agence pour l’enseignement français à l’étranger), Français du monde-adfe et l’UFE (Union des Français de l’étranger) se sont associés à l’AFM-Téléthon pour sensibiliser et mobiliser à travers différentes actions organisées à l’occasion du Téléthon 2013.

Plus de 200000 bénévoles et 20000 manifestations à travers la France. 30h d'émission en direct et des dizaines d'artistes présents sur le plateau, revivez toute l'émotion du Téléthon 2013

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales

L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.

La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une forme de poïkilodermie avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire, le gène FAM111B.

Le Téléthon résiste à la crise, le combat des parents continue !