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Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.

Des équipes américaines (Université de Californie de Los Angeles) et anglaises (great Ormond Street Institute of Child Health) viennent de publier les résultats concluants d'un essai de thérapie génique mené chez 9 patients atteints de Granulomatose septique chronique liée à l'X (X-CGD), une maladie rare du système immunitaire. Généthon a contribué aux recherches et piloté des études initiales qui ont mené à ces essais.

Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.

Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.

Un groupe d’experts propose de distinguer non plus une seule mais six formes de dermatomyosite, dans le but d’améliorer le traitement et le suivi.

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En attendant l’AMM, le laboratoire Roche annonce la mise à disposition anticipée du risdiplam pour les SMA de type 1 dans tous les pays où la réglementation le permet.

Revivez en images les moments forts de l'année 2019, synonyme de victoire et d'espoir pour de nombreuses familles.

Généthon renforce sa collaboration avec la société de biotechnologie américaine Sarepta Therapeutics pour le développement de son produit de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. Après un premier accord en 2017 visant à finaliser le développement pré-clinique, le nouvel accord ouvre la voie à un essai clinique pour 2020.

Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.

Denise Dalloz, ancienne vice-présidente de l’AFM-Téléthon, a été promue chevalier de la Légion d’honneur, ce 1er janvier. Un hommage à son engagement de près de 60 ans au sein l’Association.

Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue « Médecine/Sciences » pour les Journées Annuelles de la SFM (20 au 22 novembre 2019 à Marseille) vient de sortir.

Une étude après l’autre, le rôle des interférons se confirme dans les myosites, ce qui pourrait en améliorer le diagnostic et le suivi, mais aussi le traitement.

Une nouvelle étape a été franchie par des chercheurs à Généthon dans la mise au point d'une thérapie génique pour soigner la calpaïnopathie, une maladie rare des muscles.

Novartis annonce la mise en place d’un programme d’accès gratuit à Zolgensma, la thérapie génique autorisée aux USA pour l’amyotrophie spinale et en cours d’autorisation en Europe et au Japon. Selon des modalités très particulières...