SMA : l’expérience du dépistage néonatal dans plusieurs pays

Le nusinersen (Spinraza) est le premier traitement disponible en Europe dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Plusieurs études ont montré l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible posant la question du dépistage néonatal de la maladie. Trois expériences de mise en place de programmes de dépistage génétique de la SMA à la naissance ont été publiées en septembre et en octobre 2019 :
- dans deux états australiens : 9 ont été dépistés atteints de SMA sur 104 000 nouveau-nés testés,
- dans la région belge de Wallonie-Bruxelles : 5 ont été dépistés atteints de SMA sur 35 000 nouveau-nés testés,
- En Bavière et en Rhénanie du Nord-Wesphalie (Allemagne) : 22 ont été dépistés atteints de SMA sur 165.000 nouveau-nés testés.
Ces études soulignent la faisabilité du dépistage, son coût raisonnable et son utilité au vu de l’amélioration clinique ou de la non-apparition de symptômes sous nusinersen. Ces résultats permettent également de confirmer une incidence moyenne de la SMA autour de 1 enfant atteint sur 7 500 naissances.

Source
The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience.
Kariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, Alexander IE, Farrar MA.
Genet Med. 2019 Oct 14.

[(S)un (M)ay (A)rise on SMA : the hope of a region without spinal muscular atrophy].
[Article in French;   available in French from the publisher]
Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, Beckers P, Marie S, Marcelis L, Bours V, Dangouloff T, Servais L.
Rev Med Liege. 2019 Sep;74(9):461-464.

One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project.
Vill K, Kölbel H, Schwartz O, Blaschek A, Olgemöller B, Harms E, Burggraf S, Röschinger W, Durner J, Gläser D, Nennstiel U, Wirth B, Schara U, Jensen B, Becker M, Hohenfellner K, Müller-Felber W.
J Neuromuscul Dis. 2019 Sep 28.