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Une équipe américaine a mis en évidence l’efficacité d’un nouveau composé de translecture de codon stop, RTC13, dans des souris mdx.

Présence d’auto-anticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune doublement séronégative

De nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de phase IIb de 50 mg/kg/semaine d'eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne

L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie cellulaire par les cellules progénitrices du muscle chez la souris modèle.

Une équipe française, soutenue par l’AFM, a développé un nouveau modèle de myopathie de Duchenne, avec fibrose : la souris fib-mdx.

Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Efficacité des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine seuls ou avec des bêta-bloquants sur la cardiomyopathie de personnes atteintes de DMD.

Un consortium international a élaboré des recommandations de prise en charge des myopathies congénitales.

Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA

Une enquête a mis en évidence un effet bénéfique du modafinil chez certains patients atteints de maladie de Steinert présentant une somnolence diurne excessive.

Une étude fait état des effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A.

Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène ISPD étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.

Une étude fait état de la bonne tolérance de l’alternance 10 jours avec et 10 jours sans traitement par corticothérapie.

Les résultats préliminaires de l’essai de phase II de doses élevées d’eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne sont encourageants.