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Ces 21 et 22 janvier, plus de 250 chercheurs de l'institut des biothérapies des maladies rares sont réunis à la Cité universitaire à Paris pour partager les dernières avancées de leurs travaux.

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.

Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.

Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.

Dans les années 90, Généthon, le laboratoire du Téléthon, s’illustre avec la réalisation des premières cartes du génome humain. Une avancée majeure pour la génétique mondiale qui fait alors émerger l’idée d’une véritable « Genetic Valley » à Evry.

Le 16 janvier se tiendra une Journée du Positionnement Dynamique Couché (PDC), événement créé et organisé par la Cellule Innovation de l’AFM. Une journée d'échanges et de rencontres entre professionnels afin de rendre compte de l'avancement du projet développé par les équipes de l'AFM-Téléthon.

La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2

Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013

Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.

Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.

L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.

Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.

Décidé à se battre jusqu'au bout aux côtés des bénévoles du 3637, Patrick Bruel est venu répondre aux appels des donateurs pour cette dernière ligne droite de l'ouverture du 3637.

Pour la première fois, l’AEFE (Agence pour l’enseignement français à l’étranger), Français du monde-adfe et l’UFE (Union des Français de l’étranger) se sont associés à l’AFM-Téléthon pour mobiliser tous les français hors de nos frontières.