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Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.

Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins

Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.

Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.

La transplantation de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SMA et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA

Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.

Léa, ambassadrice du Téléthon 2012, joue le rôle d’une cliente du Mistral à 20h15 sur France 3.

Impact négatif du traitement par corticoïdes dans l’essai DELPHI, à prendre en compte dans l’élaboration des essais de l’idébénone

Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.

Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Une base de données exhaustive des patients français atteints de laminopathie ou d'émerinopathie.

Jusqu’à la fin décembre, profitez d’une sélection de cadeaux et services inédits. Vous soutenez par la même occasion le Téléthon.

Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.

Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.