DMED: un registre français des laminopathies et émerinopathies
Une base de données exhaustive des patients français atteints de laminopathie ou d'émerinopathie.
La 12e réunion du réseau "Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire" a eu lieu le 30 novembre 2012 à Paris.
Cela a été l'occasion d'annoncer la mise en place d'un registre français des laminopathies et émerinopathies (promoteur : Institut de Myologie, Paris ; investigateur principal : Bruno Eymard, Gisèle Bonne). L’objectif est de mieux connaitre l’histoire naturelle et l’épidémiologie de l'ensemble des laminopathies et des émerinopathies, d’établir des relations entre l'anomalie génétique (génotype) et les signes cliniques de la maladie (phénotype) et d’identifier les patients pour la recherche clinique.
Le projet a reçu l’accord des autorités règlementaires en septembre 2012 et devrait commencer à inclure des patients mi-2013 (d’abord à l’Institut de Myologie, à l’Hôpital Cochin (Paris) et à l’Hôpital R. Poincaré (Garches), puis ouverture aux autres centres).
Source : 12e réunion du réseau "Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss", Institut de Myologie (Paris), 30 novembre 2012