Syndrome myasthénique congénital : implication du gène DPAGT1

Par des techniques d’analyse génétique de nouvelle génération, une équipe britannique a identifié, chez 5 patients atteints de SMC, un nouveau gène en cause dans la maladie, le gène DPAGT1 (pour dolichyl-phosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase).

Ce gène code une protéine qui intervient dans la première étape de l’ajout de sucre (glycosylation) aux protéines. Les auteurs suggèrent que la protéine DPAGT1 participe à la glycosylation du récepteur de l’acétylcholine et que lorsqu’elle est anormale, le récepteur ne se localise plus à la membrane cellulaire, entraînant des anomalies du fonctionnement de la jonction neuromusculaire.

Source

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
Belaya K, Finlayson S, Cossins J, Liu WW, Maxwell S, Palace J, Beeson D.
Ann N Y Acad Sci., 2012 (Dec).1275(1) : 29-35.