Recherche

Espace de dialogue et d’échange entre les entreprises partenaires de l’AFM-Téléthon, le Club sera rythmé par les « Rendez-vous du Club », 4 fois par an.

Avec son laboratoire Généthon, l’AFM-Téléthon relève le défi de devenir la première association de malades à produire des médicaments de thérapie génique. 3 nouveaux essais s’ajouteront aussi à ceux déjà en cours

La collecte définitive dépasse largement les promesses de dons enregistrées à la fin de l’émission. Un résultat remarquable alors que l’AFM-Téléthon s’apprête à relever en 2013 de nouveaux défis.

L’équipe d’I. Richard de Généthon a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures

Le groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les services régionaux et les délégations départementales des régions Aquitaine et Midi-Pyrénées, organise une réunion régionale d’information sur la dystrophie myotonique de Steinert.

Primé au festival de cinéma de Sundance, The Sessions traite d’un sujet délicat : la sexualité des personnes handicapées. Et relance du même coup le débat sur l’assistance sexuelle.

Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.

Le Centre national de robotique d’assistance (CENRob) organise son deuxième colloque les 4 et 5 avril 2013 à Evry. Cliniciens, ingénieurs, chercheurs et étudiants, vous mesurerez le potentiel de la robotique dans l’aide aux personnes en situation de handicap.

L’AFM-Téléthon apporte un soutien financier au Fonds de recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales (IFCAH), l’association des parents de malades touchés par cette pathologie. Les projets de recherche pourraient être utiles à d’autres maladies rares.

Dans le cadre du Téléthon 2012, les Fatals Picards se sont lancé un défi sur Défithon.fr : pour 5000 euros collectés, ils donnaient un concert privé chez l’un des contributeurs à leur défi !

Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.

Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.

Depuis 2010, l’IFCAH (International Fund for research on Congenital Adrenal Hyperplasia) finance la recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales, en réponse à ses appels d’offres annuels, dotés d’un budget de 250 000 euros.

Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.

Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.