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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
9 associations et fondations interpellent la Ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation pour une véritable prise de parole sur le sujet de la recherche animale
Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.
Le premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes vient de démarrer. Une avancée réalisée grâce aux travaux menés par Généthon depuis de nombreuses années.
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.
Quelques séquences vidéo inédites à découvrir quelques semaines après le retour de Jonathan sur le sol français.
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
Une étude de l’Institut de Myologie confirme les atouts prometteurs de l’accélérométrie pour évaluer l’activité physique quotidienne et donc l’effet d’un traitemen
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.
Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.