Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1

Dans un article publié en mai 2017, un consortium international de chercheurs fait le point sur une forme de myopathie congénitale de découverte récente associant des lésions de type centronucléaire et des mutations du gène RYR1, ce dernier codant un récepteur de la ryanodine. Le gène RYR1 a historiquement été rattaché à l’hyperthermie maligne et à la myopathie à cores centraux. Dans le cas présent, il s’agissait de formes autosomiques récessives, un mode de transmission très inhabituel pour RYR1, qui ont été décrites chez 21 patients appartenant à 18 familles et présentant une grande variabilité dans les manifestations cliniques et histologiques de la maladie. Le positionnement anormal des noyaux était souvent associé à des désorganisations myofibrillaires. Le gène RYR1 se rajoute donc à la liste des gènes responsables de myopathie centronucléaire comme les gènes MTM1, BIN1, CCDC78, DNM2 et SPEG.

Source

Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients.
Abath Neto O, Moreno CAM, Malfatti E, Donkervoort S, Böhm J, Guimarães JB, Foley AR, Mohassel P, Dastgir J, Bharucha-Goebel DX, Monges S, Lubieniecki F, Collins J, Medne L, Santi M, Yum S, Banwell B, Salort-Campana E, Rendu J, Fauré J, Yis U, Eymard B, Cheraud C, Schneider R, Thompson J, Lornage X, Mesrob L, Lechner D, Boland A, Deleuze JF, Reed UC, Oliveira ASB, Biancalana V, Romero NB, Bönnemann CG, Laporte J, Zanoteli E.
Neuromuscul Disord., 2017 (Mai).