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Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.

Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.

Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4

Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.

Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale

Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.

Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne

Le trans-épissage s'avère être une stratégie alternative efficace pour les personnes atteintes de DMD chez lesquelles le saut d’exon ne peut pas être appliqué.

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.

Augmentation de la durée de vie chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne accueillies à la résidence Yolaine de Kepper

Lors du dernier congrès de l'association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l'essai PXT 3003 dans la CMT1A.

Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.

Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013.

Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.

Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.