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Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013

Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.

Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.

L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.

Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.

Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales

L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.

La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une forme de poïkilodermie avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire, le gène FAM111B.

Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.

Absence de bénéfice de l'hormone de croissance sur la force musculaire de 19 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II ou III

Une étude a identifié un nouveau gène à l’origine d’une forme de myopathie mitochondriale, le gène FDX1L, qui code une protéine mitochondriale.

Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.

Un essai de thérapie génique vient d’être lancé pour une maladie génétique rare du cerveau, la maladie de Sanfilippo B