09/10/2015
DMD : une prothèse dynamique pour les membres supérieurs.
Mise au point d’un nouvel appareil destinée à pallier le déficit moteur des membres supérieurs pour des patients atteints de myopathie de Duchenne.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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09/10/2015
Myopathie de Duchenne : le premier outil d’auto-évaluation validé
Mise au point du premier outil d’évaluation, le DMDSAT, à remplir par les patients atteints de myopathie de Duchenne.
09/10/2015
LGMD1D : meilleure compréhension du rôle de DNAJB6
L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D.
19/09/2015
FSH : Pas d’effet supplémentaire d’une supplémentation post-exercice
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.
18/09/2015
Myopathie de Duchenne : un nouveau modèle de souris
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne
16/09/2015
Une journée consacrée à la maladie de Pompe
La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge.
15/09/2015
DMC1A : preuve de concept de l’apport de la mini-agrine
La faisabilité d’une thérapie cellulaire couplée à de la thérapie génique apportant une mini-agrine démontrée dans un modèle de souris DMC1A.
14/09/2015
DM1 : un oligonucléotide antisens efficace dans des modèles animaux
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.
13/09/2015
Myopathie de Duchenne : la thérapie génique chez le jeune chien
La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et attenue la réponse immunitaire.
09/09/2015
Première mondiale : du muscle « normal » à partir de cellules souches embryonnaires
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
09/09/2015
SMA : les critères d’évaluation dans les essais cliniques
Publication du compte rendu du 209e workshop ENMC consacré aux critères d’évaluation dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
04/09/2015
SMA : développement d’un nouveau modèle de souris
Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant.
03/09/2015
FSH : confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
01/09/2015
DMD : effet bénéfique des glucocorticoïdes après la perte de la marche
Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans.
01/09/2015
Duchenne Awareness Day 2015 : trois portraits au service d'un combat
L'opération de sensibilisation du grand public à la maladie de Duchenne entre dans sa dernière ligne droite. Trois français atteints de la dystrophie de Duchenne font partie des 79 portraits publiés sur le blog.