27/11/2014
SMA : démarrage d’une phase III de l’ISIS-SMNRx chez des enfants
Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans.
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25/11/2014
SMA : démarrage d’un essai du RG7800 chez des patients
Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
16/10/2014
SMA : confirmation des premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx
Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society.
08/09/2014
SMA : identification de 3 nouveaux composés efficaces chez la souris
Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris.
08/09/2014
SMA : essai du RG7800 chez des volontaires sains
Les résultats préliminaires d’un essai de phase Ia du RG7800, une molécule qui augmente la production de SMN, montrent qu’il est bien toléré.
14/08/2014
Le registre belge sur les maladies neuromusculaires
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
05/08/2014
SMA: de nouveaux marqueurs de l’implication du muscle dans la maladie
Une étude confirme un retard de maturation musculaire associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
17/07/2014
Retour sur le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
30/06/2014
Maladie de Kennedy : lien anomalie génétique-sévérité clinique
Une étude rapporte une relation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie et son impact sur les activités de la vie quotidienne.
17/05/2014
Maladies rares : le rôle des services d’assistance
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
08/05/2014
SMA : des oligonucléotides qui ciblent une autre région de SMN2
Une équipe a développé des oligonucléotides antisens qui cible un autre répresseur du gène SMN2 dans l'amyotrophie spinale proximale.
06/05/2014
SMA et ISIS-SMNRx : des résultats encourageants annoncés à l’AAN
Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice.
28/04/2014
SMA : démarrage d’un essai de thérapie génique
Un essai de phase I de thérapie génique démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans un centre aux États-Unis.
26/03/2014
SMA : l’implication du muscle dans la maladie, dès la naissance
Deux articles rapportent le rôle important dans le développement de la SMA du muscle, dont l’atteinte serait préalable à celle des motoneurones.
05/03/2014
SMA et ISIS-SMNRx : une annonce préliminaire
Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.