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Mise en évidence chez la souris mdx d’une piste de thérapie génique prometteuse pour compenser la perte de la dystrophine en surexprimant l'intégrine alpha 7.

Simone Flexas et David Bidaubayle viennent d’être récompensés pour leur implication associative.

Une équipe américaine a mis au point une souris transgénique qui exprime une mutation dans le gène SIMPLE.

Identification d'une anomalie du gène PDK3 sur le chromosome X à l'origine d'une forme de CMT liée à l'X.

Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.

Une équipe américano-coréenne rapporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de microdystrophine dans un modèle de chien.

Une étude américaine, réalisée en collaboration avec Généthon, a apporté la preuve de concept d’un traitement par substitution enzymatique chez la souris.

Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.

Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.

Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins

Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.

Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.

La transplantation de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SMA et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA

Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.

Léa, ambassadrice du Téléthon 2012, joue le rôle d’une cliente du Mistral à 20h15 sur France 3.