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La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, vous invite à une visioconférence lundi 12 avril 2020, de 18h30 à 20h00 sur le thème « Maladies neuro musculaires et vaccination contre la Covid 19 », avec des invités d’exception. Save the date !

Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.

Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !

Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.

Connaitre précisément l’évolution de la CMT 2A chez un grand nombre de personnes est nécessaire pour envisager un futur essai clinique.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Des résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique par le SRP-9003 montre à deux ans de l’administration une bonne tolérance et des signes d’efficacité.

Après l’essai RESILIENT, une étude de longue durée confirme l’absence d’efficacité (mais la bonne tolérance) du bimagrumab.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.

Une étude française met en évidence la supériorité d’une diminution rapide de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune.

Selon une étude chinoise, la myasthénie auto-immune avec à la fois des auto-anticorps anti-RACh et anti-MuSK serait similaire à la myasthénie avec anti-MuSK seulement.

Dans le cadre d’un partenariat entre l’AFM-Téléthon et la FEPEM (Fédération des Particuliers Employeurs de France), une ligne dédiée a été mise en place pour les personnes en situation de handicap et les personnes âgées qui bénéficient de prestations sociales ayant besoin d’un accompagnement en lien avec l’emploi d’un salarié.

Le ministère de la santé a actualisé (et clarifié) la liste des maladies rares neuromusculaires qui justifient une vaccination anti Covid-19 en « très haute priorité ».