Mort cellulaire dans la dystrophie musculaire oculopharyngée
La mort cellulaire améliore les manifestations de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris.
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La mort cellulaire améliore les manifestations de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris.
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Une revue Cochrane fait le point sur les traitements pharmacologiques et nutritionnels améliorant la performance physique et la qualité de vie dans la maladie de McArdle.
L’association biphosphonate-corticoïdes améliore la durée de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
Une étude chez la mouche met en évidence le bénéfice de traitements anti-prion sur la toxicité des protéines mutées dans la dystrophie musculaire oculopharyngée .
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
Une équipe italienne montre que l’inhibition de microARN améliore le saut d’exon dans des myoblastes de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.
Une équipe italienne montre que l’inhibition de microARN améliore le saut d’exon dans des myoblastes de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne.
Un article publie en décembre 2010 des résultats décevants d'un traitement par hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale.
Amélioration des fonctions musculaires et cardiaques de souris mdx par un traitées pendant un an par morpholinos.
Un essai clinique fait état de la bonne tolérance de la toxine botulique de type A, sans effet significatif sur la déformation du pied dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
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Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.