Dépistage dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Dans un article publié en janvier 2011, une équipe israélienne a analysé la fréquence de personnes porteuses de mutations dans le gène SMN1 au sein de la population israélienne. Pour cela, les chercheurs ont analysé le gène SMN1 chez 6394 personnes sans antécédents familiaux d'amyotrophie spinale proximale. Les auteurs ont trouvé 159 personnes porteuses d’une mutation de SMN1, représentant une fréquence de 1/40.
Les auteurs ont estimé à 90% le taux de détection de personnes porteuses et suggèrent qu’un dépistage de toute la population israélienne serait tout à fait réalisable.
Source
Large-scale population screening for spinal muscular atrophy: Clinical implications.
Ben-Shachar S, Orr-Urtreger A, Bardugo E, Shomrat R, Yaron Y.
Genet Med. 2011 (Jan).