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L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai.

Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.

Un avis de la Haute Autorité de Santé du 3 juillet ouvre la voie à l’accès au traitement pour les SMA type 3.

L’association SMA Europe, dont l'AFM-Téléthon est membre du consortium, a réalisé une enquête auprès de personnes atteintes de SMA de type 2 et 3 en Europe pour évaluer les répercussions de la maladie sur leur qualité de vie et leurs attentes en termes de traitements.

Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.

Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza), vient d’être autorisé en Europe.

Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires

L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate.

Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes.

L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD.

L’ANSM octroie une ATU de cohorte pour le nusinersen (Spinraza) pour les patients symptomatiques atteints de SMA et n’ayant jamais acquis la marche.

Deux équipes ont publié leurs résultats de thérapie génique dans des souris modèles de LGMD2I ou LGMD2E.

Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.

Des nouveaux résultats du Résolaris (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma

La SMA a fait l’objet de plusieurs communications au congrès annuel de l’American Academy of Neurology aux États-Unis.