DMC : un nouveau gène impliqué, le gène INPP5K

Grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération, un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été récemment découvert  : le gène INPP5K (ou SKIP). Il code une enzyme retrouvée principalement dans les muscles et le cerveau qui interviendrait dans la différenciation des myoblastes.
Ce gène a été identifié par une première équipe chez 5 personnes présentant des manifestations cliniques diverses (dystrophie musculaire avec réduction de la glycosylation des dystroglycanes, petite taille, déficit intellectuel, cataracte…), faisant évoquer une dystroglycanopathie ou un syndrome Marinesco-Sjögren.
Une seconde équipe a découvert ce gène chez 8 familles atteintes de dystrophie musculaire congénitale avec cataracte précoce et déficit intellectuel modéré.

Source

Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Osborn DP, Pond HL, Mazaheri N, Dejardin J, Munn CJ, Mushref K, Cauley ES, Moroni I, Pasanisi MB, Sellars EA, Hill RS, Partlow JN, Willaert RK, Bharj J, Malamiri RA, Galehdari H, Shariati G, Maroofian R, Mora M, Swan LE, Voit T, Conti FJ, Jamshidi Y, Manzini MC.
Am J Hum Genet., 2017 (Mars).

Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Wiessner M, Roos A, Munn CJ, Viswanathan R, Whyte T, Cox D, Schoser B, Sewry C, Roper H, Phadke R, Marini Bettolo C, Barresi R, Charlton R, Bönnemann CG, Abath Neto O, Reed UC, Zanoteli E, Araújo Martins Moreno C, Ertl-Wagner B, Stucka R, De Goede C, Borges da Silva T, Hathazi D, Dell'Aica M, Zahedi RP, Thiele S, Müller J, Kingston H, Müller S, Curtis E, Walter MC, Strom TM, Straub V, Bushby K, Muntoni F, Swan LE, Lochmüller H, Senderek J.
Am J Hum Genet., 2017 (Mars).