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La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale.

Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Une enquête sur l’impact des techniques de ventilation en vie réelle, diligentée par l’AFM-Téléthon, montre que plus de 80% des participants sont satisfaits de leur mode de ventilation.

En attendant le démarrage de l’essai RESPOND, les effets d’un double traitement Spinraza® associé au Zolgensma® chez 5 nourrissons ont été publiés.

S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.

Moins étudiés que les muscles squelettiques, les muscles lisses sont aussi touchés dans la myopathie de Duchenne : diminution de leur contractilité et ralentissement du transit intestinal.

Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.

Trois méta-analyses concluent en l’efficacité de l’ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l’initiation du traitement.

Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.

Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.

Alors que plusieurs candidats-traitements sont à l’étude dans la CMT1A, l’arrivée de médicaments antisens à ARN sur le marché des neuropathies génétiques suscite de nouveaux espoirs.

À l’instar d’un tsunami, la crise myasthénique et la défaillance respiratoire qui l’accompagne peuvent entrainer un véritable stress post-traumatique.

Une étude américaine met en évidence les effets bénéfiques du tériparatide sur l’ostéoporose chez 6 jeunes adultes atteints de DMD sous corticothérapie.

La Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures, le 30 septembre 2020, est l’occasion de faire le point sur l’avancée des recherches pour cette maladie rare neuromusculaire et sur l’action du Groupe d’Intérêt LGMD créé au sein de l’AFM-Téléthon. Une maladie qui concerne Marine, l’un des visages du Téléthon 2020. Atteinte d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, elle espère bientôt pouvoir rentrer dans l’essai de thérapie génique qui se prépare.