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Une cause accidentelle, une embolie pulmonaire ou encore des complications digestives entrainent une mort plus précoce.

L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne nées après 1990 est plus longue que celle des personnes nées avant.

De nouveaux protocoles de diagnostic et de soins (PNDS) viennent de paraitre à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de trois maladies neuromusculaires.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.

En complément de la vaccination, les personnes traitées par des immunosuppresseurs peuvent bénéficier, dans certaines circonstances, d’anticorps dirigés contre le SARS-CoV2.

À l’occasion de l’assemblée générale de la SFNP, un aperçu des traitements actuels et à venir dans les neuropathies périphériques, dont la CMT, a été proposé.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Une étude en ouvert chez neuf enfants montre de potentiels bénéfices des corticoïdes dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama.

Selon deux études, les personnes atteintes de LGMD ressentiraient deux à quatre fois plus souvent des douleurs chroniques que la population générale.

Plusieurs grandes études concluent à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. Une éventualité à prendre en compte pour mieux la prévenir !

Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.

Les résultats de l’essai Myomex, soutenu par l’AFM-Téléthon, conforte l’usage de la mexilétine dans les syndromes myotoniques non dystrophiques.

Une étude récente a montré que les mutations du gène BET1 perturberaient le transport intracellulaire de l’alpha-dystroglycane et seraient associées à une forme sévère de DMC.

Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.