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Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.

Un composé synthétique est capable d’augmenter la synthèse d’acide sialique dans myopathie à inclusions héréditaire chez la souris.

Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.

Mise en évidence de mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale.

Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.

Une étude publiée en octobre 2011 montre que la prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens

Une équipe brésilienne a publié des résultats encourageants d’une greffe de cellules souches issues de tissus adipeux chez le chien GRMD

Les résultats d’un essai de thérapie génique de phase I dans la DMD montre que l’AAV2.5 est un bon vecteur pour apporter la mini-dystrophine

L’association américaine MDA finance un essai de phase I pour tester une nouvelle formulation du SMT C1100, un activateur de l’utrophine

Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).

Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire

L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA

Une équipe américaine a mis en évidence une nouvelle molécule, le nabumétone, qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules

La 8e réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques s’est déroulée du 30 novembre au 4 décembre 2011 en Floride (États-Unis).