Une banque de données française dans la SMA : UMD-SMN1 France
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
Soutenue par l’AFM, la banque de données UMD-SMN1 France (UMD pour universal mutation database) a été mise en place en février 2011. L’ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire et des Centres de Référence des maladies neuromusculaires a été sollicité pour contribuer à la constitution de cette banque de données.
Cette banque a pour objectif de recueillir les données moléculaires et cliniques de toutes les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 en France. Le recueil centralisé de ces données permettra de mieux comprendre les mutations du gène SMN1, d’étudier l’histoire naturelle de la maladie, d’établir des corrélations génotype/phénotype et d’identifier les patients susceptibles de participer à la recherche clinique.
La banque de données UMD-SMN1 France participe également au réseau Treat-NMD (www.treat-nmd.fr) et, sous réserve du consentement éclairé signé par les participants, contribue à la réalisation du registre européen Treat-NMD.
Une synthèse des résultats les plus importants est consultable en accès libre sur le site www.umd.be/SMN1/. Par ailleurs, suite à l’obtention d’un mot de passe et après signature de la charte d’utilisation, les médecins et scientifiques auront à disposition des outils d’analyse utilisant les données génétiques et cliniques anonymisées.
La participation de tous est indispensable à la réussite de ce projet.
Le formulaire de consentement a d’ors et déjà été envoyé aux médecins et aux familles. Il est disponible sur le site www.umd.be/SMN1/.
Ce formulaire doit être impérativement co-signé par les personnes atteintes et par le médecin spécialiste qui les suit. Les consentements sont transmis à un curateur qui va collecter les données pour les saisir dans la banque UMD-SMN1 France. Toutes ces données, médicales, cliniques et génétiques, sont strictement confidentielles et anonymes. Les patients peuvent à tout moment accéder, rectifier ou demander le retrait de leurs données de la banque.
Source : www.umd.be/SMN1/