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Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.

Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.

Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.

A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire

Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.

Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.

Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.

Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.

Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).