SMA : l’acquisition de la station assise sous nusinersen

Un groupe de cliniciens européens coordonnés par I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires créée et soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les bénéfices du nusinersen administré par voie intrathécale chez 50 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 1. L’âge médian de groupe de patients était de 22 mois (de 2,5 mois à 103 mois). Les données cliniques et biologiques de quarante-sept des cinquante enfants traités ont été analysées rétrospectivement. L’âge-seuil pour juger de l’acquisition de la station assise autonome a été fixé à 14 mois. Sur les 47 enfants de l’étude, 15 y sont parvenus (soit environ un tiers des enfants). Les auteurs soulignent que le niveau moteur initial (jugé par le score HINE-2) et la progression de ce score dans les six mois suivant le traitement constituent les meilleurs facteurs prédictifs de cette acquisition. En revanche, le nombre de copies SMN2 ne permet pas de prédire cette acquisition.

Source
Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen.
Aragon-Gawinska K, Daron A, Ulinici A, Vanden Brande L, Seferian A, Gidaro T, Scoto M, Deconinck, Servais L; SMA-Registry Study Group.
Dev Med Child Neurol. 2019 Dec 4.