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Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.

La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.

L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Les résultats d’un essai évaluant les effets d’un cocktail d’antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH.

Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.