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Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.

Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.

Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.

Des travaux montrent que DUX4 est nécessaire mais pas suffisant pour induire la myopathie facio-scapulo-humérale et suggèrent l’existence de gènes modificateurs

Mise en évidence d’un déséquilibre spécifique du stress oxydatif et d'un dysfonctionnement des mitochondries dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

L’inhibition du gène DUX4 chez la souris confirme les résultats du rétablissement du phénotype normal observé dans les cellules.

Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).

Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire