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Effets bénéfiques du tadalafil sur le débit sanguin musculaire d'effort d’hommes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 55 ans, ambulants, sans problème cardiaque

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.

Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.

La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.

Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.

Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.

Effets du rituximab chez plus de 200 personnes atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels.

Les 3 doses de drisapersen (GSK2402968/PRO051) évaluées en phase I chez 20 patients atteints de DMD non marchants, ont été bien tolérées.

Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant ont été publiées en octobre 2012.

Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.

Restauration de la dystrophine pendant 90 jours dans les muscles squelettiques de souris mdx grâce à des oligonucléotides antisens optimisés.

Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.