Myopathie centronucléaire : une anomalie fondatrice chez le labrador
Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.
Il a été observé en France des chiens labradors présentant une forme congénitale autosomique récessive de myopathie centronucléaire associée à une mutation dans le gène codant la protéine tyrosine phosphatase-like A (PTPLA). D’autres chiens labradors présentant les mêmes manifestations cliniques ont été décrits aux États-Unis, au Royaume-Uni, en Australie, au Canada et en Europe.
Dans un article publié en octobre 2012, une collaboration internationale a montré que 7 426 chiens labradors atteints de cette myopathie et vivant dans 13 pays différents, présentent cette même mutation dans le gène PTPLA, mutation fondatrice qui se serait rapidement disséminée à travers le monde.
Source
Centronuclear Myopathy in Labrador Retrievers: A Recent Founder Mutation in the PTPLA Gene Has Rapidly Disseminated Worldwide.
Maurer M, Mary J, Guillaud L, Fender M, Pelé M, Bilzer T, Olby N, Penderis J, Shelton GD, Panthier JJ, Thibaud JL, Barthélémy I, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Hitte C, Tiret L.
PLoS One. 2012. 7(10) : e46408. doi: 10.1371/journal.pone.0046408. Epub 2012 Oct 5.