Dysferlinopathie (LGMD2B) : des peptides pour rétablir la dysferline

Les anomalies du gène DYSF, responsables de la myopathie des ceintures de type 2B (LGMD2B), aboutissent à la production d’une dysferline mal repliée, qui, au lieu de s’intégrer à la membrane cellulaire, va constituer des agrégats à l'intérieur de la cellule, dans le réticulum endoplasmique.

Une équipe allemande a montré dans un article publié en novembre 2012 que des peptides dérivés de la dysferline sont capables de pénétrer dans le réticulum endoplasmique, d’en réduire le stress et d’y interférer avec les agrégats de dysferline dépliée permettant à la protéine anormale de se relocaliser dans la membrane. En retrouvant sa position transmembranaire, la protéine anormale redevient fonctionnelle.

Source

Dysferlin-peptides reallocate mutated dysferlin thereby restoring function.
Schoewel V, Marg A, Kunz S, Overkamp T, Siegert Carrazedo R, Zacharias U, Daniel PT, Spuler S.
PLoS One. 2012.7(11) : e49603. doi : 10.1371/journal.pone.0049603. Epub 2012 Nov 20.