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Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.

Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif.

Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.

Les actes du colloque sur la compensation des fonctions du membre supérieur organisé par l’AFM-Téléthon et la filière Filnemus sont en ligne.

Des chercheurs de Généthon ont utilisé un antioxydant pour diminuer, de façon réversible, la réponse immunitaire, rendant la thérapie génique plus efficace.

Médecins et chercheurs, de France et d’ailleurs, ont pu échanger lors du congrès organisé à Marseille par la Société française de myologie (SFM), avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

Une étude sur des patients traités par enzymothérapie substitutive pendant 10 ans permet de mieux préciser l’efficacité de ce traitement.

Mis au point par I-Motion et Sysnav, Acti-Myo est un nouvel outil d’évaluation qui pourrait être utilisé dans les essais cliniques à venir.

De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.

L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.

Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).

Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.