Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme
L’analyse des données du registre français et d’une base de données internationale confirme l’efficacité au fil des ans de l’enzymothérapie substitutive chez des adultes atteints de maladie de Pompe.
Une base de données ou un registre de patients permet de recueillir les données médicales de personnes atteintes d’une même maladie afin de décrire l’histoire naturelle de cette maladie, de favoriser la recherche, d’identifier des participants potentiels pour de futurs essais cliniques… Dans la maladie de Pompe, un registre Français et une base de données internationale ont été mis en place. Ils collectent des données de patients traités ou non par enzymothérapie substitutive (ERT), le traitement de référence.
Sur la fonction motrice...
En France, le registre national créé en 2004 collecte les données de tous les patients atteints de maladie de Pompe en France et suivis dans 32 Centres de Référence Maladies Neuromusculaires ou Maladies Métaboliques. Les données de 158 adultes collectées dans ce registre ont été analysées dans le cadre d’une étude longitudinale. Ses résultats, publiés en juin 2020, confirment à long terme ceux obtenus dans le cadre de l’essai LOTS (Late-Onset Treatment Study) qui avaient mis en évidence l’efficacité de l’ERT après 18 mois de traitement chez les adultes atteints de maladie de Pompe. Selon cette nouvelle étude, l’enzymothérapie améliore la distance de marche au cours des trois premières années suivant le début du traitement.
... et sur la respiration
L’ERT stabilise également la fonction respiratoire. Les données de près de 400 adultes collectées dans la base de données internationale, alimentée par une cinquantaine de centres experts, le confirment. Ses résultats publiés en juin 2020 montrent que chez les adultes atteints de maladie de Pompe traités par ERT, la fonction respiratoire reste stable au terme d’un suivi de 5 ans.
Source
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry.
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
J Inherit Metab Dis. 2020 (Juin).
Respiratory function during enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: longitudinal course, prognostic factors, and the impact of time from diagnosis to treatment start.
Stockton DW, Kishnani P, van der Ploeg A, et al.
J Neurol. 2020 (Juin).