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Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Les présentations filmées de la journée d'information sur la maladie de Pompe sont disponibles sur le site de l'Association Francophone des Glycogénoses.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.

Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.

Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.

Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.

Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.

Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe

"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.

Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.

Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.