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Une série de vrai ou faux sur les maladies génétiques et la thérapie génique.

État qui définit le degré de similitude entre plusieurs séquences codantes (proportion de codons identiques aux mêmes positions après alignement). L'homologie entre 2 protéines est donc la similarité structurale et fonctionnelle qu'elles partagent.

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L'échographie est une technique d'imagerie médicale, basée sur l'utilisation des ultra-sons, qui permet d'étudier les organes (dont le cœur), les vaisseaux (artères et veines) et les ligaments.

L'imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d'imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d'un organe ou d'une région du corps humain.

Un essai de phase II/III permet de tester l'efficacité d'un traitement potentiel et son dosage en une seule étape : les phases II (dose et mode d'administration) et III (efficacité) de l'essai clinique sont regroupées en une seule.

Plusieurs examens permettent d'évaluer les capacités motrices des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Pendant l'examen, le soignant demande au malade de réaliser une série d'exercices.

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Notre combat : vaincre la maladie

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Le western blot est une technique de biologie moléculaire qui permet d'étudier des protéines.

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Un test génétique avant la naissance

Dans les maladies neuromusculaires les plus sévères, le diagnostic prénatal peut être réalisé pour détecter des affections d'une particulière gravité.

Affection caractérisée par des accumulations de polysaccharides branchés, qui constituent un corps morphologiquement sphérique formé, à l'examen en microscopie électronique, de granules et de fins filaments irréguliers de 6 nm de diamètre.