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Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats de protéines dans les fibres musculaires.

Ils s’appellent Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha : Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Découvrez-les à chaque étape de la maladie. Béatrice et Fabrice se battent au quotidien avec Lubin.

Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris.

Découvrez Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha. Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Un combat qui nous concerne tous.

1 parrain exceptionnel, 4 familles ambassadrices, 30 heures d’émission et 2 000 bénévoles dans les starting-blocks : le Téléthon 2014 promet de belles surprises !

Samedi 13 septembre à Cité des sciences et de l’Industrie de Paris : Garou, les 4 familles ambassadrices et les bénévoles donnent le coup d’envoi de la mobilisation pour le Téléthon 2014 !

Les résultats préliminaires d’un essai de phase Ia du RG7800, une molécule qui augmente la production de SMN, montrent qu’il est bien toléré.

Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.

Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.

Les résultats de l’essai de phase IIb du TranslarnaTM (ataluren) mettent en évidence une moindre détérioration de la capacité de marche avec 40 mg/kg/jour de TranslarnaTM.

Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.

Organisée par UPPMD avec la participation de nombreuses associations nationales, cette journée a pour objectif de sensibiliser le grand public à la dystrophie musculaire de Duchenne.

Orphanet, site d'information sur les maladies rares, vient de publier un article sur le syndrome de Kearns-Sayre dans son Encyclopédie tout public.

Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23 920$ et 54 270$ par patient par an.

Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en ont un nombre réduit.