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La flunarizine augmente la quantité de protéine SMN dans les motoneurones, améliore la fonction motrice et allonge la durée de vie de souris modèle de SMA

Il y a 60 ans, une petite association naissait du courage et de la détermination de familles refusant la fatalité : l’AFM. 3 lettres qui restent aujourd’hui synonymes de victoires et d’innovation.

Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons

Chaque année, EURORDIS organise une cérémonie mettant à l’honneur les actions menées contre les maladies rares. Le livre de Serge Braun « On peut changer le monde en vendant des crêpes et des ballons » a été distingué à cette occasion.

La commission de la transparence de la HAS (Haute Autorité de Santé) a publié son avis pour le Spinraza / Nusinersen, le premier médicament disponible pour l’amyotrophie spinale.

Quand le Premier Ministre lance une grande consultation publique sur la simplification des démarches administratives au bénéfice des personnes en situation de handicap, mobilisons nous !

Rares ? pas tant que ça puisque qu’en France c’est plus de 3 millions de personnes qui sont concernées par une maladie rare. Le 28 février se tiendra la journée internationale des maladies rares, celle des patients, de leurs familles mais aussi celle du grand public. Une édition placée sous le signe de la recherche et de l’accès aux traitements.

Généthon démarre un essai clinique de phase I/II pour le traitement du syndrome Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Un essai réalisé grâce au travail entamé depuis de nombreuses années par le laboratoire de l’AFM-Téléthon.

Résultats d’une étude multicentrique d’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1.

La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.

Comment s’organise et se vit un essai de thérapie génique de l’œil ? Découvrez l’itinéraire de 4 patients touchés par la maladie dans le documentaire « Le virus qui soigne » rediffusé par Arte le samedi 10 février à 7h10.

L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une analyse des données du registre de l’Alliance TREAT-NMD permet de confirmer l’intérêt de la corticothérapie pour la prolongation de la marche dans la myopathie de Duchenne.

Démarrage d’un essai de thérapie génique visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne

Publications de deux nouvelles analyses concernant des résultats d’essais cliniques de l’eteplirsen dans la myopathie de Duchenne.