SMA de type 1 : résultats d’une étude d’histoire naturelle

Le réseau NeuroNEXT, un réseau d’excellence américain spécialisé dans les essais cliniques en neuroscience, a conduit une étude prospective de l’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) au cours des deux premières années de vie de 26 nourrissons atteints de la maladie et 27 nourrissons sains. Les participants, tous âgés de moins de 6 mois, ont été recrutés par 14 des 25 centres cliniques constituant le réseau NeuroNEXT.

Une première analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion des participants a mis en évidence une différence statistiquement significative de la mesure de la fonction motrice par le TIMPSI (pour Test for Infant Motor Performance Items) et le CHOP-INTEND (pour Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), entre les nourrissons atteints de SMA et des nourrissons sains.

Au bout des 2 ans de suivi, seulement 27% des nourrissons atteints de SMA sont allés au terme de l’étude (contre 85% des nourrissons sains). Les résultats publiés en décembre 2017 montrent qu’après 2 ans, les scores de la force motrice (TIMPSI et CHOP-INTEND), des nourrissons atteints de SMA ont diminuérapidement alors qu’ils ont rapidement augmenté chez les nourrissons sains.
Les taux sanguins d’ARN messager et de protéine SMN étaient significativement plus faibles chez les nourrissons atteints de SMA que les nourrissons sains et ce, tout au long de l’étude.
Cette étude souligne l’importance de démarrer un essai clinique dans la SMA de type 1 le plus tôt possible, et, si possible, sans groupe placebo, cette étude pouvant servir de groupe contrôle dans un futur essai.

A noter qu’une étude de l’histoire naturelle dans la SMA de type 2 ou 3 est en cours en France, en Allemagne et en Belgique.

Source

Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, Krosschell K, Arnold WD, Rutkove SB, Swoboda KJ, Reyna SP, Sakonju A, Darras BT, Shell R, Kuntz N, Castro D, Parsons J, Connolly AM, Chiriboga CA, McDonald C, Burnette WB, Werner K, Thangarajh M, Shieh PB, Finanger E, Cudkowicz ME, McGovern MM, McNeil DE, Finkel R, Iannaccone ST, Kaye E, Kingsley A, Renusch SR, McGovern VL, Wang X, Zaworski PG, Prior TW, Burghes AHM, Bartlett A, Kissel JT; NeuroNEXT Clinical Trial Network on behalf of the NN101 SMA Biomarker Investigators.
Ann Neurol., 2017 (Dec).