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Une équipe de Généthon met en évidence l’efficacité de sa thérapie génique dans la maladie de Pompe, y compris sur le plan respiratoire.

La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale.

Le vaccin contre la grippe est disponible depuis le 13 octobre. En cette période de crise sanitaire, alors que le coronavirus circule de manière exponentielle sur le territoire, les personnes à risques, notamment celles atteintes d’une maladie neuromusculaire, sont invitées à se faire vacciner le plus vite possible.

Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Une enquête sur l’impact des techniques de ventilation en vie réelle, diligentée par l’AFM-Téléthon, montre que plus de 80% des participants sont satisfaits de leur mode de ventilation.

En attendant le démarrage de l’essai RESPOND, les effets d’un double traitement Spinraza® associé au Zolgensma® chez 5 nourrissons ont été publiés.

Vous avez entre 15 et 25 ans, la tête pleine d’idées et envie d’être force de propositions pour l'AFM-Téléthon ? Créé par des jeunes concernés directement ou indirectement par la maladie, le groupe Jeunes de l’AFM-Téléthon est fait pour vous. Un lieu d’échanges, de mobilisation… et de projets.

S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.

Moins étudiés que les muscles squelettiques, les muscles lisses sont aussi touchés dans la myopathie de Duchenne : diminution de leur contractilité et ralentissement du transit intestinal.

Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.

Trois méta-analyses concluent en l’efficacité de l’ataluren (Translarna®) sur un an pour les enfants atteint de DMD qui ont encore une certaine capacité à la marche à l’initiation du traitement.

Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.

Emmanuelle Lagrue, neuropédiatre, PhD, rejoint simultanément Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, en tant que Senior Medical Manager, et I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, en tant que Directrice adjointe.

Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.