17/11/2011
DMD : Publication des résultats de l’essai DELPHI
Une collaboration européenne montre que le traitement par l’idébénone pendant 12 mois est bien toléré dans la DMD.
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17/11/2011
Traitement par l’albutérol dans les syndromes myasthéniques congénitaux
Une équipe américaine met en évidence les effets bénéfiques de l’albutérol dans 2 formes de syndrome myasthéniques congénitaux.
05/11/2011
Maladie de Steinert : au centre des IXes Journées annuelles de la SFM
Les IXes Journées annuelles de la SFM ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
03/11/2011
Recrutement terminé pour l'essai de pléothérapie dans la CMT-1A
En moins d'un an, les 80 participants de l'essai ont été recrutés grâce à l'engagement des patients, cliniciens, associations (AFM, CMT-France).
27/09/2011
L’exercice physique dans les myopathies inflammatoires idiopathiques
Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires
27/09/2011
Saut des exons 44, 45 et 53 dans la DMD
Les laboratoires Prosensa et GSK continuent leurs études sur le saut de l’exon 44 et démarrent un programme sur le saut des exons 45 et 53 de la dystrophine.
06/09/2011
"Pareil et différent" : parler de la maladie avec les enfants
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
05/09/2011
Myopathie FSH et ARN interférant avec l’expression de FRG1
Une équipe financée par l’AFM-Téléthon a étudié les effets de l’injection d’ARN interférant avec l’expression de FRG1 dans une souris modèle de FSH
05/09/2011
Résultats décevant de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C
05/09/2011
La prolactine, un nouvel agent candidat dans l’amyotrophie spinale proximale
La prolactine augmente la production de SMN dans modèle de souris SMA
05/09/2011
Myasthénie autoimmune : les autoanticorps anti-LRP4
Identification de nouveaux auto-anticorps anti-LRP4 dans le sérum de 13 patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative
05/09/2011
Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
05/09/2011
Myasthénie auto-immune : l'essai du tacrolimus
Le tacrolimus est bien toléré dans la myasthénie auto-immune mais il ne permet pas de réduire les doses de prednisolone.
23/08/2011
Myopathie de Duchenne : résultats encourageants du saut d’exon
Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne
19/08/2011
Fonctions cognitives chez des jeunes atteints de maladie de Steinert
Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.