Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : implication du gène DHTKD1
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
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Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Une base de données exhaustive des patients français atteints de laminopathie ou d'émerinopathie.
Jusqu’à la fin décembre, profitez d’une sélection de cadeaux et services inédits. Vous soutenez par la même occasion le Téléthon.
Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Le Téléthon 2012 se poursuit au 36 37 et sur telethon.fr. Il reste 5 jours pour, tous ensemble, être plus forts que la crise !
Ce Téléthon restera celui de tous les défis : le défi des donateurs et des bénévoles face à la crise, le défi des chercheurs et des familles face à la maladie… Nous les avons relevés avec détermination et audace tous unis par la même volonté : vaincre !
Les premiers malades sont guéris. Masi des milliers d’autres attendent une solution. Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, explique pourquoi vos dons sont vitaux pour la recherche et l'aide aux malades.
De Nolwen Leroy à Johnny Hallyday, en passant par Florence Foresti ou Mika, les artistes seront mobilisés sur les plateaux et dans les rues de Paris pour ce Téléthon 2012.
Près de 20 000 manifestations seront organisées, vendredi 7 et samedi 8 décembre. Et 5 millions de Français y participeront. Sélection de quelques animations à ne pas manquer.
Pour le Téléthon 2012, Paris s’anime. Danses, spectacles, animations rythmeront les journées du 7 et 8 décembre. Deux rendez-vous à ne pas manquer : le bus à impériale qui sillonnera la capitale et le Village Téléthon à Montparnasse.
Franck Dubosc est le parrain du Téléthon 2012. Pour l’accompagner, Léa, 10 ans et demi, qui est la voix des familles frappées par la maladie.
Le défi sportif de six chercheurs en Corse, l’expédition d'un enfant malade et sa famille avec Nicolas Vanier dans le Vercors, une ballade en caravane rétro dans les villages du Nord. Pour le Téléthon 2012, place à l’aventure !
Effets bénéfiques du tadalafil sur le débit sanguin musculaire d'effort d’hommes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 55 ans, ambulants, sans problème cardiaque