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Grâce aux 89 327 268 d’euros collectés lors du Téléthon 2013, l'AFM-Téléthon va pouvoir poursuivre son combat autour de ses missions : Guérir et Aider. Zoom sur 6 réalisations-phares en 2014.

Deux articles rapportent le rôle important dans le développement de la SMA du muscle, dont l’atteinte serait préalable à celle des motoneurones.

89 327 268 euros, c’est le résultat final du Téléthon 2013. Un résultat qui dépasse largement le compteur clos le 7 décembre dernier mais également la collecte du Téléthon 2012.

Vous avez joué avec nous toute la semaine, ils vous ont dévoilé petit à petit le compteur final du Téléthon 2013. Ils sont médecins, chercheurs, bénévoles ou experts au service des malades... Les voici donc dévoilés avec le montant du compteur final.

Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.

Le compte rendu du 199e atelier ENMC qui a été consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 est paru en février 2014.

L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.

Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.

Evry (France), le mardi 11 mars 2014. Généthon, le laboratoire créé et financé par l’AFM-Téléthon, dédié à la recherche et au développement de thérapies géniques pour les maladies génétiques orphelines et ESTEVE, une société pharmaceutique espagnole dédiée à la recherche, au développement, à la fabrication et à la commercialisation de nouveaux médicaments, annoncent qu'ils ont conclu un accord pour la fabrication d’une thérapie génique expérimentale pour le traitement de syndrome de Sanfilippo A par AAV9-h sulfamidase, selon les Bonnes Pratiques de Fabrication (BPF).

Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.

La 2ème édition des journées régionales des familles a eu lieu du 28 juin au 5 juillet. Retrouvez les temps forts en images.

Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.

Paris, le lundi 24 février 2014. La Journée Internationale des maladies rares, organisée chaque année le dernier jour de février, se déroulera le vendredi 28 février prochain. Cette 7ème édition a pour thème : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ». L’objectif est d’attirer l’attention sur les nombreuses facettes de l'accompagnement, indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare. 30 millions d’européens, dont 3 millions de Français, sont concernés par l’une des 6000 à 8000 maladies rares dénombrées.