Grâce à vos dons, le combat de l’AFM-Téléthon continue en 2014

Création d’un nouveau centre de recherche pour les essais sur les maladies neuromusculaires de l’enfant 

Face à l’augmentation programmée du nombre d’essais cliniques pédiatriques de thérapies innovantes dans le domaine des maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon mettra en place en 2014 un centre, baptisé I-Motion,  pour faciliter la réalisation de ces essais dans les meilleures conditions. Créé en partenariat avec l’APHP et l’université Pierre et Marie Curie, il sera hébergé à l’hôpital Trousseau et bénéficiera d’un soutien financier de l’AFM-Téléthon sur une première période de cinq ans.  Son ouverture est prévue le 1er janvier 2015.  Un nouvel outil pour accélérer les traitements ! 

De nouveaux essais pour de nouvelles maladies rares de la vision, du sang et du muscle 

Au total, ce sont plus de 30 essais thérapeutiques qui sont soutenus par l’AFM-Téléthon. Ils concernent des maladies rares du sang, de la vision, du muscle, de la peau, du foie, du système immunitaire, du cerveau… et même une maladie fréquente du cœur : l’infarctus ! Déjà des premières victoires ont été remportées sur la maladie avec la guérison d’une soixantaine d’enfants-bulle dans le monde, mais également des résultats positifs chez des malades atteints de maladies génétiques du sang et du cerveau. Fin 2013, un nouvel essai de thérapie génique a démarré chez des enfants atteint de la maladie de Sanfilipo, une pathologie neurodégénérative extrêmement sévère et incurable qui entraîne des troubles cognitifs et moteurs de l’enfant dès l’âge de 2 ans. En 2014, un nouvel essai sera également lancé concernant une maladie rare de la vision qui provoque une cécité brutale chez les malades, la neuropathie optique de Leber ! Tous ces essais représentent un espoir de guérison pour des maladies sans solution thérapeutique. 

Plus de 600 experts engagés dans la mise au point des thérapies innovantes dans les laboratoires de l’AFM-Téléthon

L’AFM-Téléthon a créé l’Institut des Biothérapies des maladies rares qui regroupe quatre centres de recherche leaders des thérapies innovantes : Généthon etAtlantic Gene Therapies pour la thérapie génique des maladies rares, I-Stem pour la thérapie cellulaires des maladies monogénique et l’Institut de myologie pour les maladies neuromusculaires. Au total, ce sont  plus de 25 000 m2 de laboratoires à Paris, Evry et Nantes et des compétences transversales et complémentaires pour accélérer la mise à disposition de traitements innovants pour les malades. Une force de frappe unique contre les maladies rares !

Plus de 200 projets de recherche et jeunes chercheurs financés partout en France 

Chaque année, l’AFM-Téléthon lance un appel d’offres ouvert aux chercheurs français et étrangers qui  a pour objectif de soutenir les projets de recherche fondamentale sur le système neuromusculaire et  le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares. Par ailleurs, elle  porte également  19 programmes stratégiques  pour la plupart à visée clinique (pharmacologie dans l’amyotrophie spinale thérapie génique, thérapie génique pour la maladie de San Filippo, la maladie de Crigler-Najjar…). Enfin, elle est partenaire d’autres associations comme Vaincre la Mucoviscidose, Retina France, la Fondation du Rein, l’institut pour la recherche sur la moelle épinière et l’encéphale ou l’Arsep (sclérose en plaques), pour le financement de projets de thérapies génique et cellulaire. Au final, ces multiples soutiens contribuent à avancer dans la connaissance des maladies, leur diagnostic et l’émergence de nouvelles thérapies. 

Des professionnels pour informer et accompagner les familles au quotidien 

L’AFM-Téléthon a créé un nouveau métier, le référent parcours de santé, qui accompagne les malades neuromusculaires et  leurs familles au quotidien. Il intervient dans le parcours de soins, la scolarité, les aides techniques, les aides humaines, la vie sociale et aide la famille à faire face à chaque nouvelle étape de la maladie évolutive en fonction de son projet de vie. Véritables « GPS » dans un parcours souvent complexe, ils sont aujourd’hui 100 Référents qui réalisent plus de 10.000 visites à domicile par an. Forte de cette expérience, l’AFM-Téléthon revendique aujourd’hui auprès des pouvoirs publics la création d’un véritable « droit à l’accompagnement » pour les personnes souffrant de maladies chroniques et évolutives. Par ailleurs, l’AFM-Téléthon est le principal financeur de la Plateforme maladies rares qui rassemble les principaux acteurs  de l’information et du soutien aux malades, notamment la base de données sur internet Orphanet et Maladies Rares Info Services qui répond aux questions des familles et des médecins par téléphone ou par mail. Toutes ces actions ont un même objectif : faire gagner la vie et renforcer les droits des malades. 

L’ouverture d’un village répit dans le Jura pour les personnes en situation de handicap et leurs familles 

L’AFM-Téléthon a créé les Villages Répit Familles® où les malades et leurs familles peuvent se ressourcer ensemble en s’appuyant sur des équipes expertes dans la prise en charge de leur maladie. Ces Villages Répit Familles® accueillent le couple aidant/aidé ou la famille entière à travers un hébergement complet, adossé à une structure médico-sociale. Il garantit la sécurité médicale et la prise en charge paramédicale pendant le séjour de la personne aidée et propose des services d’auxiliaire de vie permettant aux aidants de vivre un temps de répit à la carte, sans rupture du lien familial. Un village est déjà ouvert depuis 2009: il s’agit de La Salamandre Situé à Saint-Georges-sur-Loire (Maine-et-Loire), qui propose huit appartements entièrement accessibles. En juin 2014, un nouveau village Les Cizes ouvrira au cœur du massif du Jura. Ce village de 18 logements est spécialement conçu pour accueillir les personnes en situation de handicap moteur, accompagnées de leur famille. 

En savoir plus : lire le rapport annuel 

Pour être informé toute l’année de nos actions, abonnez-vous à la newsletter