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Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.

Les experts des maladies neuromusculaires de la filière Filnemus appellent les personnes immunodéprimées à contrôler l’efficacité de leurs vaccins contre la Covid-19.

En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.

L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.

Le 7 septembre 2021, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). L’occasion de faire connaître cette pathologie, de partager des témoignages de personnes atteintes par la maladie et de faire le point sur la recherche.

Le gala HOPE, le 21 octobre 2021 au Casino de Paris, réunira sur scène des grands noms de la danse contemporaine et classique, au profit de la recherche sur le muscle. Les réservations pour ce spectacle inédit sont ouvertes.

Rendez-vous en live le 25 septembre

Comme chaque année, le Tour Auto Optic 2000, rallye de voitures anciennes, repart sur les routes de France. A chaque étape, l’école de l’ADN de Généthon animera un stand pour sensibiliser le public aux maladies génétiques rares. En voiture !

De la maternelle à l'université rejoignez les élèves, enseignants et étudiants qui se mobilisent pour le Téléthon.

L’insertion de triplets variants à l’intérieur des répétitions CTG est associée à des formes moins sévères de DM1 mais ne répondant pas mieux à la thérapie cognitivo-comportementale.

Le 12 août 2021, l’ANSM a mis en ligne une alerte de sécurité provenant de PHILIPS pour les ventilateurs support de vie Trilogy Evo et Trilogy Evo O2.

Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.

Le saviez-vous ? Tout au long de l’année, l’AFM-Téléthon publie de nombreux documents, à destination des malades et de leur entourage, ainsi que des professionnels de santé. Le but : vous tenir informés et participer à un meilleur partage des connaissances sur les maladies neuromusculaires et leur prise en charge. Le point sur les publications disponibles et comment y accéder.

Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.

Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.