Transmission génétique autosomique récessive

Les maladies qui se transmettent sur le mode autosomique récessif sont des maladies génétiques qui touchent aussi bien les filles/femmes que les garçons/hommes.

L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), les dystrophies musculaires congénitales, certaines formes de dystrophies musculaires des ceintures (calpaïnopathies, sarcoglycanopathies, dysferlinopathie...) se transmettent de cette manière.

Dans ces maladies dites autosomique récessives, il faut qu'une anomalie touche les deux exemplaires du gène, chacun hérité d'un des parents, pour que la maladie se développe. Chaque parent d'une personne atteinte de la maladie est lui-même porteur d'une anomalie génétique sur un de ses exemplaires du gène, sans être lui-même malade. Les parents sont dits porteurs sains.

Les risques à chaque grossesse

À chaque grossesse, il y a :

• 1 risque sur 4 que l'enfant à naître soit malade car porteur d'une anomalie sur les 2 exemplaires du gène.
• 1 risque sur 2 que l'enfant à naître soit porteur d'une anomalie génétique sur un exemplaire du gène en cause (mais non malade).
• 1 chance sur 4 que l'enfant hérite de deux exemplaires du gène sans anomalie. La transmission de la maladie est interrompue dans cette branche de la famille.

Si un seul parent est porteur de l'anomalie génétique sur un exemplaire du gène, il n'y a pas de risque a priori que les enfants du couple développent la maladie ; ils auront un risque de 50% (1 sur 2) d'être eux-mêmes porteurs sains de cette anomalie génétique.

Crédit : AFM-Téléthon/Michel Gilles

Pour la descendance des personnes atteintes

Les personnes malades sont porteuses d'une anomalie génétique sur les deux exemplaires du gène. Le risque qu'un de leurs enfants soit lui aussi malade dépend du statut génétique de leur partenaire.

• Si le partenaire est lui-même porteur d'une anomalie sur un des exemplaires du gène, le risque que l'enfant à naître soit malade est de 50% à chaque grossesse (1 sur 2).
• En revanche, si le partenaire n'a aucune anomalie sur les deux exemplaires du gène impliqué dans la maladie, tous les enfants seront indemnes. Ils seront tous porteurs d'une anomalie sur un exemplaire du gène, laquelle pourra être transmise à leur descendance.